每一个怀孕的妈妈都希望能够迎接一个健康的宝宝出生，怀孕期间都要接受各方面的检查。随着唐氏综合征发病率的提高，目前唐氏筛查成为了许多孕妈产检的时候必做的检查之一。有的孕妈孕期做了筛查发现是高风险的时候情绪是崩溃的，第一担心自己的宝宝是不是唐氏患儿，第二担心是不是就要终止妊娠。关于这方面的疑惑，暨南大学附属第一医院妇产科主治医师闫瑞玲在接受家庭医生在线采访的时候给出了解答。
检查出高风险孩子还能要吗？
闫瑞玲医生说，唐氏筛查给出的结果只是一个风险值。筛查的一个风险属于高风险的人群，只是说孕妇怀唐氏儿的几率比较高但不是说你这个孩子就是一个唐氏患儿。但是如果低风险的人群也不是说这个孩子一定不是唐氏，而是说孩子唐氏的风险比较低。
同时，因为唐氏筛查只是一个筛查的结果。既然是筛查就会有一定的误差，就会有假阳性或者假阴性。所以如果筛出高风险我们必须要做确诊的检查，也就是所谓的侵入性产前诊断。侵入性的产检主要是通过抽取绒毛、羊水和脐带血进行染色体的核型分析。
绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺是针对不同的孕周所采取的一个侵入性的产前诊断早孕期11到14周。我们抽取胎盘的组织、绒毛组织来进行胎儿染色体核型分析。在中孕期16到24周，我们一般是抽取羊水做胎儿染色体核型分析。如果错过了早孕期和中孕期的时间，一般抽取胎儿的脐带血做染色体核型分析。脐带血穿刺的最佳时间是25到30周。
穿刺的检查会有风险吗？对哪些孕妇是禁忌症？
有的孕妇听到穿刺的检查可能会觉得有点可怕。闫瑞玲医生说，随着我们目前技术的提高，这些穿刺手段技术已经完全成熟了。无论是羊水穿刺、还是绒毛穿刺、脐带血穿刺都是相对来说比较安全的。并且我们这三种穿刺都是在超声引导下进行的，所以医生会相对选一个比较安全的位置来进行操作。但是并不是所有的孕妇都适合做这个检查，如果孕妇近期有先兆流产病史、宫内感染或盆腔感染的病史、腹痛、阴道出血或者出血的征象，我们还是不建议孕妇做这些检查。另外如果近期有发烧，尤其是体温超过37.4℃的孕妇也不建议做穿刺检查。
毕竟是一个侵入性的手术。所以说多少会有一定的风险，像我们最常见的是流产的发生率，近期报道是1/1600。有一些报道说会导致胎儿宫内感染的几率增加或者是孕妇可能会出现阴道流血，但是这种一般几天都可以缓解的胎儿宫内感染的几率这种是非常罕见的。
最后，闫瑞玲医生补充，如果孕妇是中孕期的血清学筛查，准确率可能比较低，像这种如果孕妇实在不想做穿刺或者是她有穿刺的一些禁忌症不能做穿刺，可以建议她先去做无创DNA监测。但是如果无创DNA监测，仍然提示是高风险，还是必须要做羊水穿刺来进行确诊。
因为无创DNA检测是通过孕妇的血来查胎儿患唐氏的风险，但是它也始终还是筛查，不能代替羊水穿刺，两个还是有本质的区别的。但是它也是一个筛查。如果确定是高风险人群还是需要做羊水穿刺最后来确诊。
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